Diagnóstico genético e adesão à Dieta Mediterrânica em portadores de variantes patogénicas nos genes BRCA1/2 e TP53

Abstract

A Dieta Mediterrânica é amplamente reconhecida pelos seus benefícios na prevenção de doenças crónicas, incluindo o cancro. Estima-se que entre 30 % e 50 % dos casos possam ser evitados através de alterações nos hábitos alimentares. No contexto das síndromes de predisposição hereditária para o cancro, como nos portadores de variantes patogénicas nos genes BRCA1/2 e TP53, a alimentação assume um papel crucial. Este estudo teve como objetivo avaliar a adesão à Dieta Mediterrânica nesta população e explorar os fatores que a influenciam, nomeadamente o diagnóstico genético. Os resultados reforçam a importância de intervenções nutricionais personalizadas e da integração da genómica nutricional nos planos terapêuticos, promovendo o padrão alimentar mediterrânico como estratégia complementar na gestão do risco oncológico.

The Mediterranean Diet is widely recognized for its benefits in preventing chronic diseases, including cancer. It is estimated that between 30% and 50% of cases can be prevented through dietary changes. In the context of hereditary cancer predisposition syndromes, such as in carriers of pathogenic variants in the BRCA1/2 and TP53 genes, nutrition plays a crucial role. This study aimed to assess adherence to the Mediterranean Diet in this population and to explore the factors influencing it, particularly genetic diagnosis. The results reinforce the importance of personalized nutritional interventions and the integration of nutritional genomics into therapeutic plans, promoting the Mediterranean dietary pattern as a complementary strategy in cancer risk management.