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Publicação
Advancing the understanding of Congenital Disorders of Glycosylation symptoms to accelerate therapies
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 1.52 MB | Adobe PDF |
Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
Glycosylation plays a pivotal role in numerous cellular processes, having significant implications on
human health and illness. Pathologies arising from abnormal glycosylation are termed Congenital
Disorders of Glycosylation (CDG). CDG are a growing family of rare genetic metabolic diseases. They
are multisystemic disorders and present a wide array of clinical manifestations. Due to CDG’S symptom
heterogeneity and rarity, most subtypes don’t have a well-defined clinical spectrum and the severity and
impact of these symptoms on patients and their families is still unclear. To address these recognizable
gaps, we decided to build a patient-centred e-questionnaire aimed at people living with CDG and their
family members/caregivers: The CDG Symptom Prioritization Questionnaire (CDGSPQ). Results
showed that neurologic & muscular, ophthalmologic and gastrointestinal S&S were considered the most
common in CDG patients. Fine and gross motor disabilities and intellectual delay were the most
common and the most impactful neurologic manifestations. Strabismus was the most common
ophthalmological manifestation, but participants considered it to have a minor impact in the patient’s
everyday life. Dysphagia was considered both the most persistent and most severe gastrointestinal
manifestation. When asked directly which were the most important CDG S&S to treat, patients selected
intellectual delay, gross motor disability and seizures. Although it is still a preliminary study, this patient-
centred questionnaire is a stepping stone in advancing and expediting CDG research
A glicosilação desempenha um papel fundamental em inúmeros processos celulares, tendo implicações significativas na saúde e doença humana. As patologias decorrentes da glicosilação anormal são denominadas de Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG). As CDG são uma família de doenças metabólicas genéticas raras. São distúrbios multissistémicos e apresentam uma grande diversidade de manifestações clínicas. Devido à heterogeneidade dos sintomas das CDG e à sua raridade, a maioria destas doenças não possui um espectro clínico bem definido. Além disso, a gravidade e o impacto dos sintomas das CDG nos pacientes e nas suas famílias ainda não são claros. Para abordar essas lacunas reconhecidas, decidimos construir um questionário eletrónico, centrado no paciente, destinado a pessoas que vivem com CDG e os seus familiares: o Questionário de Priorização de Sintomas das CDG (CDGSPQ). Os resultados mostraram que os sintomas neurológicos e musculares, oftalmológicos e gastrointestinais foram considerados os mais comuns em pacientes com CDG. As deficiências motoras e o atraso intelectual foram as manifestações neurológicas mais comuns e mais impactantes. O estrabismo foi a manifestação oftalmológica mais comum, mas a maior parte dos participantes consideraram que tem um impacto menor na vida do paciente. A disfagia foi considerada a manifestação gastrointestinal mais persistente e mais grave. Quando perguntados diretamente quais eram os sintomas das CDG mais importantes a tratar, os pacientes selecionaram atraso intelectual, deficiência motoras e convulsões. Embora ainda seja um estudo preliminar, este questionário centrado no paciente é um passo importante para avançar e acelerar a pesquisa em CDG.
A glicosilação desempenha um papel fundamental em inúmeros processos celulares, tendo implicações significativas na saúde e doença humana. As patologias decorrentes da glicosilação anormal são denominadas de Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG). As CDG são uma família de doenças metabólicas genéticas raras. São distúrbios multissistémicos e apresentam uma grande diversidade de manifestações clínicas. Devido à heterogeneidade dos sintomas das CDG e à sua raridade, a maioria destas doenças não possui um espectro clínico bem definido. Além disso, a gravidade e o impacto dos sintomas das CDG nos pacientes e nas suas famílias ainda não são claros. Para abordar essas lacunas reconhecidas, decidimos construir um questionário eletrónico, centrado no paciente, destinado a pessoas que vivem com CDG e os seus familiares: o Questionário de Priorização de Sintomas das CDG (CDGSPQ). Os resultados mostraram que os sintomas neurológicos e musculares, oftalmológicos e gastrointestinais foram considerados os mais comuns em pacientes com CDG. As deficiências motoras e o atraso intelectual foram as manifestações neurológicas mais comuns e mais impactantes. O estrabismo foi a manifestação oftalmológica mais comum, mas a maior parte dos participantes consideraram que tem um impacto menor na vida do paciente. A disfagia foi considerada a manifestação gastrointestinal mais persistente e mais grave. Quando perguntados diretamente quais eram os sintomas das CDG mais importantes a tratar, os pacientes selecionaram atraso intelectual, deficiência motoras e convulsões. Embora ainda seja um estudo preliminar, este questionário centrado no paciente é um passo importante para avançar e acelerar a pesquisa em CDG.
Descrição
The work developed during this master project has originated:
Posters:
Falcão M, Parrado M, Pascoal C, Francisco R, Brasil S, Videira PA, Ferreira V. Empowering CDG
families and professionals with an arsenal of educational resources. Poster presented at: 2022 Sanford
Burnham Prebys Rare Disease Day Symposium & CDG/NGLY1 Family Conference, 2022 Feb 25-27,
San Diego, CA, USA (Appendix I)
Alves S, Gomes C, Parrado M, Pascoal C, Ferreira V. A grassroots effort to build community practical
tools using the International Clinical Guidelines for the Management of Phosphomannomutase 2-
Congenital Disorders of Glycosylation (PMM2-CDG) – A case study transferable across all CDG types.
Poster presented at: 2022 Sanford Burnham Prebys Rare Disease Day Symposium & CDG/NGLY1
Family Conference, 2022 Feb 25-27, San Diego, CA, USA (Appendix II)
Oral communications:
Poster presentation at the 2022 Sanford Burnham Prebys Rare Disease Day Symposium &
CDG/NGLY1 Family Conference, 2022 Feb 25-27, San Diego, CA, USA
Palavras-chave
Glycosylation congenital disorders of glycosylation rare diseases clinical heterogeneity symptom prioritization patient-centred study