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Towards the Automatic Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis from Speech

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Resumo(s)

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is an incurable neurodegenerative disease affecting motor neurons. ALS diagnosis requires extensive clinical examination, often leading to diagnostic delay and causing a considerable burden to patients and their caregivers. No objective biomarkers for ALS have been established so far as indicators for early diagnosis. Speech has recently emerged in the literature as a promising biomarker for neurodegenerative diseases capable of being integrated into telemonitoring solutions. This dissertation focuses on speech degeneration in ALS patients and explores its po- tential to support the development of medical decision support systems for ALS diagnosis. We present a comprehensive study with several phonatory tasks and speech features to evaluate the generalisation potential of the proposed classification models. We use a public dataset with sustained vowels (N=64) and data with ALS and healthy volunteers being collected from ongoing research trials (N=22). We studied several supervised and unsupervised learning models with general-purpose features from temporal, statistical, and spectral domains calculated using the Time Series Feature Extraction Library (TSFEL) along with a dedicated feature set for speech analysis. Two approaches for supervised classification were considered: i) sample-based, where the signals were divided into fixed- length windows, and ii) patient-based, where a voting system was implemented based on the sample-based classification of each patient. We achieved a mean diagnostic performance with an F1-score over 80 % . The best scores for the sample and patient-based classifications being 96 % and 100 % for vow- els, 96 % and 95 % for sentences and 82 % and 87 % for cough. Our results support that speech-dedicated features improve the models’ performance when combined with general-purpose features. Our findings support the utility of speech as a promising digi- tal biomarker and pave the way for remote examination at patients’ residences, increasing the data available for clinicians for better diagnosis and prognosis of ALS.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa sem cura que afeta os neurónios motores. O diagnóstico de ELA requer extensa examinação clínica, pro- vocando atrasos no diagnóstico e causando um fardo considerável nos doentes e nos seus cuidadores. Até ao momento, não foram estabelecidos biomarcadores de ELA para diag- nóstico precoce. A fala surge recentemente na literatura como um biomarcador promissor para doenças neurodegenerativas, adequado para uso em telemonitorização. Esta dissertação foca-se no estudo da degeneração da fala em doentes com ELA, explo- rando o seu potencial no desenvolvimento de sistemas médicos de apoio ao diagnóstico de ELA. Um estudo compreensivo foi realizado com várias tarefas fonatórias e caracte- rísticas da fala para avaliar a capacidade de generalização dos modelos de classificação propostos. Exploraram-se um dataset público com vogais sustentadas (N=64) e dados de ELA e de voluntários saudáveis recolhidos numa investigação em curso (N=22). Vá- rios modelos de aprendizagem supervisionados e não supervisionados foram estudados com características de uso geral dos domínios temporal, estatístico e espectral, calculadas utilizando a TSFEL, juntamente com um conjunto de características dedicadas à análise da fala. Consideraram-se duas abordagens para a classificação supervisionada: i) por amostra, onde os sinais foram divididos em janelas temporais e ii) por doente, onde se implementou um sistema de voto com base na classificação por amostra de cada doente. Atingiu-se um F1-score médio acima de 80 %. Os melhores resultados para a classi- ficação por amostra e por paciente foram 96 % e 100 % para vogais, 96 % e 95 % para frases e 82 % e 87 % para tosse. Os resultados alcançados indicam que as características da fala melhoram o desempenho dos modelos quando combinadas com características de uso geral. Estes resultados apoiam o potencial da fala como um biomarcador digital, abrindo o caminho para a monitorização remota dos doentes, aumentando o volume de dados disponíveis para os clínicos para um melhor diagnóstico e prognóstico da ELA..

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Amyotrophic Lateral Sclerosis Speech Automatic Speech Analysis Signal Processing Machine Learning Feature Selection

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