DOENÇAS GENÉTICAS DA HEMOGLOBINA Variante S da Hemoglobina por Eletroforese Capilar

Abstract

As hemoglobinopatias, são patologias da hemoglobina, resultado das mutações dos genes das globinas humanas transformando-se em condições hereditárias patológicas. Caracterizam-se por dar origem a alterações quantitativas da sua síntese ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anormais. Representam um importante problema de saúde em 71% dos 229 países considerados e, em 71%, 89% de todos os nascimentos que ocorrem. Mais de 330.000 crianças afetadas nascem a cada ano (83% dos casos de anemia falciforme e 17% dos casos de talassemia). Estima-se que as hemoglobinopatias causam aproximadamente 3,4% das mortes entre crianças menores de 5 anos de idade. Em todo o mundo, cerca de 7% das mulheres grávidas são portadoras de talassemias, ou de hemoglobina S, C, D ou E, e mais de 1% dos casais estão em risco. A triagem de hemoglobinopatias deve fazer parte dos serviços básicos de saúde na maioria dos países (fonte: OMS) São consideradas as doenças genéticas mais comuns na espécie humana, atingindo 7% da população em todo o mundo. As talassémias e a anemia das células falciformes são as mais relevantes. A implementação de testes e de programas de rastreio, assim como o aconselhamento genético, tem desempenhado um papel fundamental na prevenção de novos casos e no diagnóstico precoce e pré-natal, assim como na melhoria das terapêuticas aplicadas, o que tem permitido aumentar a sobrevivência e a qualidade de vida dos doentes com estas patologias. Neste relatório e em depreensão da casuística e da experiência profissional, será feita uma abordagem à determinação da fração estrutural anormal S, que provoca anemia falciforme, utilizando uma metodologia atual e de alta performance, a Eletroforese Capilar.