Organização Conceptual da Disforia de Género: Um caso de variação terminológica e de evolução conceptual

Abstract

A presente dissertação de mestrado tem como objetivo a criação de uma ontologia do domínio da disforia de género, motivada pela variação denominativa identificada em recursos das áreas da Psicologia e da Psiquiatria, bem como em recursos terminológicos e ontológicos das ciências médicas. Este objetivo revela-se particularmente pertinente face à inexistência de uma ontologia formal que organize conceptualmente este conceito e os que com ele se relacionam neste domínio do conhecimento, procurando assim contribuir para a harmonização e estabilização terminológica em torno da <Disforia de género>. Numa fase inicial, a variação terminológica associada a este domínio é analisada através da sistematização dos termos utilizados ao longo do tempo em recursos de referência da área da Psicologia e da Psiquiatria – nomeadamente o Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) e as diretrizes clínicas Standards of Care (SOC) –, assim como em recursos terminológicos no domínio da informática médica (ISO 17115:2020), entre os quais a Classificação Internacional de Doenças (CID), o Medical Subject Headings (MeSH), a Disease Ontology (DO) e o SNOMED CT. A evolução conceptual de <Disforia de género> é igualmente objeto de estudo, pretendendo sistematizá-la através de uma análise comparativa da conceptualização e categorização deste diagnóstico nas fontes mencionadas. Para tal, são apresentados mapas conceptuais que ilustram a organização conceptual do domínio em estudo nas várias versões destes recursos. Estas etapas da investigação, que permitiram aprofundar o conhecimento do domínio, colocaram igualmente em evidência as inconsistências e ambiguidades terminológicas identificadas no discurso de especialidade e, consequentemente, a necessidade de harmonização terminológica e conceptual deste domínio. Seguidamente, descreve-se o processo de construção da ontologia do domínio, dividido em três momentos. Num primeiro momento, é apresentado o corpus de especialidade constituído com o propósito de aceder ao conhecimento da área em análise, sendo descritos os critérios de seleção dos textos que o integram. Num segundo momento, o corpus de análise é processado e analisado com vista à identificação de candidatos a termo e à seleção de termos preferenciais nos casos em que se observa variação denominativa. As relações conceptuais são então inferidas através das relações lexicais identificadas no corpus de especialidade e é criado um mapa conceptual do domínio. Por fim, é descrito o processo de formalização desta organização conceptual com recurso a um editor de ontologias. O objetivo a que esta dissertação se propõe – a criação de uma ontologia do domínio da disforia de género – visa colmatar a escassez de investigação neste campo no âmbito da Terminologia. Adicionalmente, no atual contexto de partilha de informação, a metodologia desenvolvida e a ontologia proposta pretendem contribuir para a formalização deste domínio clínico, um processo essencial à interoperabilidade entre diferentes sistemas de informação em saúde e à interpretação dos conceitos do domínio por sistemas computacionais.

This master’s thesis aims to develop a domain ontology for gender dysphoria, motivated by the denominative variation identified in authoritative sources from the fields of Psychology and Psychiatry, as well as in terminological and ontological resources from the medical sciences. This aim is particularly relevant given the lack of a formal ontology that conceptually organizes this concept and those related to it within the domain and it seeks to contribute to the harmonization of terminology relating to <Gender dysphoria>. Initially, the terminological variation in this domain is analysed through the systematization of the terms used over time in authoritative resources from the fields of Psychology and Psychiatry – namely the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) and the Standards of Care (SOC) clinical guidelines – as well as in terminological resources in the field of health informatics, including the International Classification of Diseases (ICD), Medical Subject Headings (MeSH), Disease Ontology (DO) and SNOMED CT. The conceptual evolution of <Gender dysphoria> is also examined, with the aim of systematizing it through a comparative analysis of the conceptualization and categorization of this diagnosis in the aforementioned resources. To this end, conceptual maps are provided to illustrate the conceptual organization of the domain under study as reflected in the various versions of these resources. These stages of the research, which allowed us to deepen our knowledge of the domain, also highlighted the terminological inconsistencies and ambiguities identified in specialized discourse and, consequently, the need for terminological and conceptual harmonization in this domain. The process of building the domain ontology is then described. First, the specialized corpus compiled to provide access to expert knowledge is presented, along with the criteria used to select the texts that comprise it. Subsequently, the corpus is processed and analysed to identify term candidates and select preferred terms where denominative variation occurs. Conceptual relations are then inferred from the lexical relations identified in the specialized corpus, and a conceptual map of the domain is created. Finally, the process of formalizing this conceptual organization using an ontology editor is described. The aim of this dissertation – the creation of a domain ontology for gender dysphoria – seeks to address the lack of research in this field within the discipline of Terminology. Furthermore, in the current context of information exchange, the proposed methodology and resulting ontology seek to contribute to the formalization of this clinical domain. This process is essential for ensuring interoperability between different health information systems and enabling the computational interpretation of domain-specific concepts.