Leite, AndreiaTrovoada, Maria de JesusQueiroz, Guilherme Bento Lago de2024-01-302024-01-302023http://hdl.handle.net/10362/162893ABSTRACT - Background: Sickle Cell Disorder is Africa’s most prevalent genetic disease. Yet, it remains a neglected condition, with high mortality under five, and a lack of population based studies in the region. This is the first of its kind in São Tomé e Príncipe, aiming to estimate the prevalence of sickle cell trait and other haemoglobin variants in women of reproductive age and its associated factors. Methods: We conducted a cluster survey in 35 neighbourhoods. Haemoglobin was assessed through point-of-care capillary electrophoresis or high-performance liquid chromatography, and sociodemographic data through questionnaires. The weighted prevalence of sickle cell trait and HbC was estimated with a 95% confidence interval (95% CI). For its association with age and individual and collective genetic heritage, we calculated weighted prevalence ratios (95% CI) through robust Poisson regression. Findings: The prevalence of sickle cell trait in women of reproductive age in São Tomé e Príncipe (n = 376) was 13.45% (95% CI: 9.05-19.00). The prevalence of HbC carriers was 8.00% (95% CI: 4.71-12.00). Older age and speaking Forro or Angolar were positively associated with having sickle cell trait. Interpretation: The prevalence of sickle cell trait in São Tomé e Príncipe ranks high in the West African region. The country should follow international guidelines, implementing neonatal screening and comprehensive healthcare management.RESUMO - Introdução: A drepanococitose é a doença genética mais prevalente em áfrica. Contudo, tem sido negligenciada, implicando uma elevada mortalidade em crianças abaixo dos 5 anos de idade, com uma falta de estudos de base populacional na região. Este é o primeiro estudo do género em São Tomé e Príncipe, com o objetivo de estimar a prevalência de portadores de hemoglobina S e outras variantes da hemoglobina em mulheres em idade reprodutiva, assim como os seus fatores associados. Métodos: Conduzimos um estudo de amostragem por conglomerados em 35 bairros são tomenses. A hemoglobina foi avaliada através de eletroforese capilar ou cromatografia líquida de alta performance, e os dados sociodemográficos através de questionários. As prevalências ponderadas de portadores de hemoglobina S e C foram estimadas com intervalos de confiança de 95% (95% IC). Para calcular a associação com idade e herança genética individual e coletiva, calculámos razões de prevalência (95% IC) através de regressão de Poisson robusta. Resultados: A prevalência de portadores de hemoglobina S em mulheres de idade reprodutiva em São Tomé e Príncipe (n = 376) foi de 13.45% (95% IC: 9.05-19.00). A prevalência de portadoras de hemoglobina C foi de 8.00% (95% IC: 4.71-12.00). Idades mais avançadas e utilizar o dialeto Forro ou Angolar foram positivamente associadas com ser portador. Interpretação: A prevalência de drepanocitose em São Tomé e Príncipe é das mais elevadas na região ocidental africana. O país deve seguir orientações internacionais e implementar rastreio neonatal e seguimento clínico adequado.engSickle Cell DisorderHaemoglobinopathyGlobal HealthGeneticsSub-Saharan AfricaDrepanocitoseHemoglobinopatiasSaúde GlobalGenéticaÁfrica Subsarianamaster thesis203434714